真迈与浙江大學(xué)医學(xué)院附属妇产科医院牵头的多家研究中心展開(kāi)了关于无创产前基因检测（NIPT）的临床前研究及临床试验。

临床前研究：

临床前研究共测试樣(yàng)品5894例，其中与二代平台验证5892例完全一致，2例与金标准完全符合。

在不一致的的2例樣(yàng)品中，一例在真迈GenoCare平台检测为8号染色体三体且Z值为17。在某二代高通量测序平台检测为8号染色体灰区Z值为4.38，經(jīng)羊水检测核型计数30个细胞未發(fā)现异常，判定为阴性。同期该孕妇經(jīng)過(guò)四维B超检测後(hòu)發(fā)现该胎儿脊柱变形和双肾积水，疑似8号三体症状。後(hòu)經(jīng)医院的再次排查羊水细胞，在计数至72个细胞中時(shí)發(fā)现了一个8号三体的异常核型。