流产物拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV）检测，通過(guò)采集流产组织、刮宫组织、引产组织等樣(yàng)品，从中挑取由受精卵發(fā)育成(chéng)的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，并對(duì)其進(jìn)行高通量测序，结合结合第三代单分子测序技术和生物信息學(xué)分析可一次性检测23對(duì)染色体的非整倍及大于0.1M的染色体拷贝数变异，可达到(dào)较高的检出准确率。通過(guò)對(duì)流产物染色体异常状况進(jìn)行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成(chéng)流产的遗传因素，有助于寻找到(dào)流产發(fā)生的根源所在，帮助医生从更科學(xué)的角度合理的指导夫妇再次备孕。

真迈開(kāi)發(fā)了基于单分子测序仪检测流产物CNV的整套解决方案，大幅缩短了樣(yàng)品制备处理時(shí)间的前提下，可在测序後(hòu)直接在线生成(chéng)检测结果，提高了樣(yàng)品的周转率，降低了人工操作的時(shí)间，极大的节省了人力成(chéng)本。

真迈GenoCare1600在國(guó)际和平妇幼保健院完成(chéng)了共计500例的流产物樣(yàng)品检测，初期选择了150例各種(zhǒng)类型的阳性樣(yàng)品進(jìn)行双盲测试，經(jīng)测试结果与MiSeq平台结果完全一致，获得了医院的认可。

单分子测序平台由于整个樣(yàng)品制备和测序過(guò)程并沒(méi)有PCR, 可以极大程度的解决二代测序引物的GC偏好(hǎo)性，从而提高對(duì)于小片段微缺微重樣(yàng)品及较低比例嵌合异常的樣(yàng)品的检出。

流产物CNV-Seq结果未校正前的GC偏好(hǎo)